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在找到最后几个部分之后,科学家最终完成了整理人类生命的遗传蓝图。
人类基因组本质上是建立和维持人的指导手册,它由超过30亿个DNA亚基组成。
像其他活体动物的基因组一样,基因组是一组DNA串的集合,在每个人类细胞中以染色体的形式保持在重复素中。
在这些染色体内是基因 - 生命的基础,其中包含制造蛋白质的说明。
人类有大约30,000个基因,在23组染色体中组织。
现在,我们终于知道了所有这些。
今天是个大日子!这#T2T财团声称胜利,并宣布我们终于发现了人类基因组的最后一点点!论文今天已经发表了https://t.co/m8wgy09jbspic.twitter.com/ms11wx1sof
- 亚当·菲利普(Adam Phillippy)(@Aphillippy)2022年3月31日
一支自称为端粒到居组(T2T)财团的科学家阵容,已经解决了现代医学最大的谜团之一
他们的名字来自称为端粒的染色体末端的部分,他们已经在《期刊》上发表了一夜科学。
那么,他们是怎么做到的?他们回到了一开始,从头开始工作,旨在将所有内容(包括所有缺失的作品)进行排序。
以前,由于DNA测序技术还无法阅读部分,因此以前无法解锁整个基因组。
到目前为止,T2T联盟填充了丢失的8%基因组信息。
端粒到telomere的科学家(#T2T)财团发表了第一个完整的无间隙人类基因组序列。这可以使我们更好地了解我们的基因组变异,并为缺少遗传力和人类疾病提供见识。https://t.co/zzbpkbdkhdpic.twitter.com/tdpq5cgnqo
- 国家人类基因组研究所(@genome_gov)2022年3月31日
华盛顿大学研究员埃文·艾希勒(Evan Eichler)参加了几十年前开始的当前努力和原始人类基因组项目。
艾希勒教授说:“一些使我们独特人类的基因实际上是在这种'基因组的暗物质中'的,他们完全被错过了。”
“花了20多年的时间,但我们终于完成了。”
现在,基因组的完整图景将使科学家和世界对人类进化和生物学有更深入的了解。
该发现还可以释放医学中的新可能性,例如治疗,甚至在衰老,神经退行性疾病,癌症和心脏病等领域的治疗方法。
本周发表的六项研究之一的作者卡伦·米加(Karen Miga)将这一突破描述为“扩大我们了解人类疾病的机会”。
Miga教授说:“在此之前,我们的地图上存在巨大而持续的差距,这些差距落在非常重要的地区。”
加州大学圣克鲁斯分校的基因组研究员Miga教授与国家人类基因组研究所的Adam Phillippy合作,组织了最终成为T2T联盟的科学家团队。
那么革命科学家团队的下一步是什么?艾希勒教授说,当然要绘制更多的基因组。
他说:“现在我们已经获得了一个基因组,我们还必须做更多的基因组。”
“这是人类遗传学领域真正奇妙的事物的开始。”